목적: 호모시스틴뇨증은 cystathionine-β-synthase (CBS) 결핍에 의해 생기는 메티오닌과 호모시스틴의 대사이상을 가지는 상염색체 열성질환이다. 호모시스틴뇨증을 가진 환아들의 분자유전학 특성과 오랜 기간 치료하였을 때 생길 수 있는 임상 양상의 특징을 알아보기 위하여 연구를 하였다. 방법: 순천향대학교 서울병원 소아청소년과에서 호모시스틴뇨증으로 진단 받고 지속적으로 치료 및 경과 관찰 하고 있는 5명의 환아들을 분석하였다. 결과: 1998년 이후 호모시스틴뇨증으로 진단받고 꾸준히 치료하면서 경과관찰 하고 있는 환자는 5명이었다. 여자 3명, 남자 2명이었고 이 둘은 형제이다. 5명중 2명은 7세에 발달지연과 진행근시 혹은 수정체이탈로 인해 검사를 하다가 늦게 진단되어 치료를 하였고 나머지 3명은 신생아 대사검사상 이상이 있어서 모두 생후 2달 이전에 진단 되었고 치료하였다. 진단시 평균 호모시스틴 수치는 34.3±52.6 (13-78.6)μmol/L, 메티오닌 수치는 716±1347.6 (24.3-1566)μmol/L 였다. 5명 모두 피리독신에 반응이 없는 경우였으며 메티오닌제거 특수분유를 이용하여 식이조절과 cystadane, folic acid를 보충하였다. CBS gene 에 대한 검사에서 형제에서는 같은 mutation(Del234D/T257M)이 발견되었고 그 외에 R336C/T353M, R18C/T257M, c.673_674+8del/c.1467+5C＞G 이었다. 7세에 진단받은 두 명은 모두 수정체 이탈이 있었으며 정신지체가 동반되었고 한 명은 혈전색전증(thromboembolism)이 장간막동맥에 생겼고 심장에코검사상 대동맥 확장이 있었고 경련이 있어 시행한 MRI상 lacunar infarction 소견을 보였다. 늦게 진단 받은 두 명은 지속적인 칼슘, 포스포러스 검사 및 골밀도 검사를 시행 하였을 때 골다공증이 있었고 L5의 compression fracture 있었다. 일찍부터 진단받고 치료 받은 3명중에서도 최근 3년간 호모시스틴 수치가 57.8±8.6로 높게 유지되던 환자의 경우 경한 골다공증과 척추측만증이 있었다. 결론: 5명의 호모시스틴뇨증 환자들을 경험하면서 동반되는 합병증들을 알 수 있었고 진단되는 시기와 혈중 호므시스틴치를 잘 조절하는 것이 중요하다는 것을 알 수 있었다.